Atención multidisciplinaria a
pacientes con fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad
multisistémica que se hereda de forma autosómica recesiva y se manifiesta
principalmente por insuficiencia pancreática, enfermedad pulmonar crónica y un
incremento de la concentración de electrólitos en el sudor.
Esta entidad constituye un importante problema
pediátrico, pues representa la mayor causa de afección pulmonar crónica en los
niños de la raza blanca. Además, es responsable de la mayoría de las
insuficiencias pancreáticas exocrinas durante los primeros años de vida,
clínicamente reconocido como síndrome de malabsorción intestinal (SMAI); de
muchos casos de poliposis nasal infantil, pansinusitis, prolapso rectal e
hiperglucemia no relacionada con diabetes mellitus. Con frecuencia se le puede asociar
con un déficit de crecimiento u otra forma de disfunción hepática. Por tanto,
esta enfermedad forma parte del diagnóstico diferencial de muchos procesos
durante la infancia.
El pronóstico de la enfermedad ha
evolucionado favorablemente en los últimos años y en ello han influido
múltiples factores, como son el diagnóstico precoz, la aparición de nuevas
terapéuticas para corregir la insuficiencia pancreática y enfrentar las
infecciones respiratorias, el mantenimiento de una nutrición adecuada y el surgimiento
de un novedoso estilo de atención a estos pacientes: el tratamiento
multidisciplinario, con el cual ha sido factible abordar los múltiples aspectos
que esta entidad involucra.
El trabajo estuvo integrado por 20
pacientes atendidos en la consulta de FQ del Hospital Infantil Sur de Santiago
de Cuba. El diagnóstico se practicó atendiendo a las manifestaciones clínicas
(gastrointestinales, respiratorias o metabólicas y otras) y a los resultados de
la prueba de sudor (C1 y Na > 60 mmol/L), realizada mediante la técnica de
iontoforesis con pilocarpina a través del método descrito por Gibson y Cook.
El estudio molecular incluyó la detección directa
de las mutaciones D F508, 6542X, R1162X y N1303K, en el que se
utilizó como muestra sangre obtenida por punción venosa, y líquido amniótico en
los casos diagnosticados de forma prenatal, el que se extrajo por
amniocentesis. En todos los casos dichas muestras se enviaron al Laboratorio de
Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica para realizar el
diagnóstico.
Todos los pacientes se valoraron por las
especialidades de Neumología, Gastroenterología, Genética, Fisiatría y
Psicología, para conformar el esquema de tratamiento integral que necesitaba
cada uno de ellos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario